18號染色體是號染和男基因密度比較低的一條染色體,雖然不能通過它看男女但它對我們的色體生異影響可不小,如果18號染色體發(fā)生異常則可能導(dǎo)致新生兒出生體重低、女沒身矮、關(guān)系小頭畸形等發(fā)育異常。但發(fā)導(dǎo)


18號染色體的疾病樣子
18號染色體有什么作用人類通常在每個細胞中有46條染色體,分為23對。號染和男18號染色體的色體生異兩個拷貝,一個從每個親本遺傳的女沒拷貝,形成一對。關(guān)系18號染色體跨越約7800萬個DNA構(gòu)建塊(堿基對),但發(fā)導(dǎo)占細胞總DNA的疾病約2.5%。
識別每條染色體上的號染和男基因是遺傳研究的一個活躍領(lǐng)域。由于研究人員使用不同的色體生異方法來預(yù)測每條染色體上的基因數(shù)量,因此估計的女沒基因數(shù)量會有所不同。18號染色體可能含有200至300個基因,這些基因提供制造蛋白質(zhì)的說明。這些蛋白質(zhì)在體內(nèi)發(fā)揮著各種不同的作用。
相關(guān)病癥1、遠端18q缺失綜合征
當(dāng)18號染色體的一條長(q)臂缺失時,會發(fā)生遠端18q缺失綜合征。術(shù)語“遠端”是指缺失的片段(缺失)發(fā)生在染色體臂的一端附近。遠端18q缺失綜合征的體征和癥狀包括發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙,身材矮小,肌肉張力減弱(肌張力減退),足部異常以及各種其他特征。
2、近端18q缺失綜合征
是當(dāng)18號染色體的q臂丟失時發(fā)生。術(shù)語“近端”是指在該病癥中,缺失發(fā)生在染色體中心附近,在稱為18q11.2和18q21.2的區(qū)域之間的區(qū)域中。刪除的大小因受影響的個體而異。

18號染色體基因圖
近端18q缺失綜合征可導(dǎo)致受影響個體中的各種癥狀和體征,包括發(fā)育遲緩和智力殘疾,反復(fù)發(fā)作(癲癇),行為問題和特征性面部特征。這些體征和癥狀可能是由于缺失區(qū)域中特定基因的丟失所致。
3、18號染色體三體性
當(dāng)體內(nèi)的每個細胞具有三個拷貝的而不是通常的兩個拷貝時,發(fā)生18號三體性,導(dǎo)致嚴(yán)重的智力殘疾和多個出生缺陷,這些缺陷通常是兒童早期致命的。(“三體”一詞來自“三”,希臘語中的“三”。)在某些情況下,18號染色體的額外拷貝僅存在于身體的一些細胞中,這種情況稱為馬賽克三體性18。
4、其他染色體病癥
與18號染色體相關(guān)的其他病癥發(fā)生在該染色體的p臂缺失或來自18號染色體的額外遺傳物質(zhì)存在時。研究人員不確定18號染色體缺失或多余部分是否會導(dǎo)致這些疾病的特征。

DNA高通量測序結(jié)果
18號染色體p的部分單體性(18p-)發(fā)生在該染色體的p臂被刪除時。患有這種疾病的人通常身材矮小,圓臉,耳朵大,鼻子和嘴巴之間的空間縮短(人中),眼瞼下垂(眼瞼下垂),以及輕度到中度的智力殘疾。
大約10%至15%的患有這種疾病的人有嚴(yán)重的腦和脊髓異常(中樞神經(jīng)系統(tǒng))。除了存在嚴(yán)重的腦異常外,具有18p染色體部分單體性的個體的壽命通常不會降低。
有些人的18號染色體具有圓形結(jié)構(gòu),稱為環(huán)18號染色體。這種類型的染色體是在染色體兩端發(fā)生斷裂并且斷裂的末端連接在一起形成環(huán)時形成的。
具有這種染色體異常的個體通常具有智力殘疾,異常小的頭部(小頭畸形),間隔寬的眼睛(眼睛過度緊張),低耳的耳朵和言語問題。與環(huán)18號染色體相關(guān)的體征和癥狀取決于從染色體的每個臂丟失多少遺傳物。
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