Bloom綜合征即“面部紅斑侏儒綜合征”也叫布盧姆綜合征，綜狀它是合癥一種常染色體隱性遺傳的皮膚病，為光敏-侏儒-智力低下三聯(lián)征，什具多見于男性，體臨女患兒較少見。床癥

Bloom綜合征病例分享

BLOOM綜合征(又叫布朗姆綜合征，BS)的綜狀全球患病率熱仍是未知的，但在德籍猶太人中，合癥約約每100名德系猶太人中就有1人出現(xiàn)這種病癥，什具在少數(shù)南斯拉夫和西班牙人群中也有這類病癥。體臨因此這種BS病也被稱為“猶太人遺傳病”。床癥

患有BS的病原患者在產(chǎn)后表現(xiàn)出相應(yīng)的生長缺陷，并貫穿一生：

• 1身高較矮：成年后平均身高男性為149厘米，綜狀女性為138厘米。合癥
• 2頭小，什具臉窄，鼻子和耳朵突出，顴骨和下頜發(fā)育不全。
• 3皮下脂肪組織稀疏。
• 4毛細(xì)血管擴(kuò)張性紅斑出現(xiàn)在1-2歲的臉(特別是臉頰)，手背和其他暴露在陽光下的區(qū)域。
• 5進(jìn)食緩慢，食欲下降，食物種類有限。
• 6癌癥易感性大大增加，尤其是患病的年齡要比常人小得多，多數(shù)BS患者終生會(huì)得數(shù)種癌癥，尤其是白血病、淋巴瘤和胃腸道腫瘤。
• 7多數(shù)患有BS的男性有無精癥或少精癥，而女性通常有生育能力，但會(huì)比常人更早進(jìn)入更年期（一般在30歲左右就會(huì)絕經(jīng)）。

BS是一種常染色體隱性遺傳疾病，BLM基因變異是其主要病因，該致病基因位于15號染色體15q26.1區(qū)域。BLM基因的變異，會(huì)引起調(diào)控基因的蛋白酶(RecQ解旋酶)無法正常工作。由于這種蛋白酶參與細(xì)胞修復(fù)、細(xì)胞分裂和細(xì)胞死亡，歸類為細(xì)胞中DNA缺陷的系統(tǒng)修復(fù)。一旦這種蛋白酶無法正常工作，受損的細(xì)胞會(huì)以不正常的方式繼續(xù)生長，最終可能劣化為癌細(xì)胞。

由于BS是常染色體隱性遺傳，所以兩名BLM基因缺陷的攜帶者的后代，有25%的幾率患得該病。而且猶太人的近親結(jié)婚較為常見，導(dǎo)致近親父母都有更高的幾率攜帶相同的異常基因，這增加了孩子患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

BS患者的初步診斷是通過對其特征性的面部識別予以判斷，再通過對BLM基因的分子遺傳學(xué)檢測來確診。

1、產(chǎn)前診斷

通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛膜絨毛取樣獲得的胎兒細(xì)胞，并用細(xì)胞遺傳學(xué)(SCE)或分子遺傳學(xué)檢測，可以對高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

2、遺傳咨詢

該病為常染色體隱性遺傳。應(yīng)建議對有致病突變的家庭進(jìn)行遺傳咨詢，告知他們有25%的風(fēng)險(xiǎn)將突變遺傳給后代。

管理和治療的目標(biāo)是改善癥狀。通常有以下這些：

• 1身高:通過增加高熱量食物，促進(jìn)體重增加和身材生長。
• 2感染:標(biāo)準(zhǔn)的抗生素療法用于治療感染。
• 3皮疹:保護(hù)皮膚，包括用衣物保護(hù)暴露的皮膚和使用防曬霜減少太陽輻射的危害。
• 4癌癥:對BS患者來說，如果癌癥治療需要用到化療，則建議減少劑量或縮短化療時(shí)間。

癌癥的早發(fā)導(dǎo)致BS患者平均壽命都很低，平均中位數(shù)約為30歲，癌癥及其相關(guān)并發(fā)癥是死亡的主要原因。對BLM攜帶者或其家庭來說，通過遺傳咨詢，可以用三代試管嬰兒技術(shù)（IVF）避免將BS疾病遺傳給下一代。